La Giornata Nazionale dell’Autismo si celebra ogni anno il 2 aprile.

Autismo, la giornata istituita dal 2007

La Giornata Nazionale dell’Autismo si celebra ogni anno il 2 aprile, ed è un’occasione importante per sensibilizzare l’opinione pubblica sui disturbi dello spettro autistico (DSA) e promuovere l’inclusione delle persone che ne soffrono nella società.

Istituita nel 2007 dal Ministero della Salute italiano, è stata riconosciuta come una giornata di sensibilizzazione internazionale dalle Nazioni Unite nel 2008.

Durante questa giornata, molte organizzazioni e associazioni che si occupano di autismo organizzano eventi e attività per promuovere la consapevolezza sui DSA e per sensibilizzare l’opinione pubblica sui bisogni delle persone con autismo e delle loro famiglie.

1200 centri per la diagnosi

In Italia, ci sono circa 1200 centri specializzati nella diagnosi e nel trattamento dei DSA, ma molti servizi sanitari e di supporto per le persone con autismo e le loro famiglie sono ancora insufficienti, soprattutto nelle aree meno sviluppate del Paese.

Per questo motivo, la Giornata Nazionale rappresenta un’occasione importante per promuovere una maggiore consapevolezza sui DSA e per chiedere un maggiore impegno da parte delle istituzioni e della società nel fornire i servizi e il supporto necessari alle persone con autismo e alle loro famiglie.

Gli obiettivi della Giornata

Tra i principali obiettivi della Giornata Nazionale dell’Autismo, ci sono la sensibilizzazione dell’opinione pubblica sui DSA e sui bisogni delle persone con autismo e delle loro famiglie, la promozione della ricerca scientifica sui DSA, la diffusione delle migliori pratiche per il trattamento e la cura degli autistici e la promozione dell’inclusione delle persone con autismo nella società.

Inoltre, la Giornata Nazionale rappresenta un’occasione importante per le persone con autismo e le loro famiglie per condividere le proprie esperienze e per trovare supporto e solidarietà nella comunità di persone con autismo e di caregiver.

La diagnosi precoce

La diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (DSA) rappresenta un passo importante per garantire un intervento tempestivo e migliorare la qualità della vita delle persone che ne soffrono e delle loro famiglie. Secondo la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Sinpia), l’obiettivo di una diagnosi precoce intorno ai 2-3 anni è raggiunto o ben avviato nella maggior parte delle regioni italiane.

La diagnosi avviene attraverso l’osservazione dei comportamenti e delle abilità della persona in diversi contesti. I sintomi includono difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale, interessi e comportamenti ripetitivi e ristretti e difficoltà nella comprensione delle relazioni sociali.

La diagnosi dei DSA si basa su criteri specifici definiti dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM). In Italia, il percorso diagnostico inizia di solito con una valutazione del pediatra di famiglia o del medico di base, che in caso di sospetto di autismo, rimanda la persona a uno specialista per ulteriori valutazioni.

Il processo di diagnosi può richiedere diversi mesi e può coinvolgere diversi specialisti, come psicologi, neuropsichiatri infantili, logopedisti e terapisti occupazionali. La diagnosi precoce di DSA può essere difficile, poiché i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e in diversi gradi di gravità.

Tuttavia, grazie alla maggiore conoscenza del disturbo e alle migliori pratiche diagnostiche, oggi è possibile intercettare i segnali di rischio e giungere a una diagnosi entro i 2-3 anni di età. Questo è anche merito di una rete diffusa di collaborazione tra i pediatri di libera scelta e i servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, sviluppata nell’ambito dell’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità e che si è consolidata grazie ai progetti finanziati dal Fondo Nazionale Autismo.

Il test molecolare

La diagnosi precoce è importante per garantire un intervento tempestivo e personalizzato per aiutare la persona ad acquisire le abilità sociali, linguistiche e comportamentali necessarie per avere una vita autonoma e soddisfacente. Uno studio condotto dal centro di ricerche Altamedica di Roma ha messo a punto un test molecolare in grado di identificare la patologia in un’unica sequenza diagnostica, identificando la patologia nel 20-25% dei casi. Il test può essere effettuato su tessuti biologici come il sangue e la saliva del bambino, sfruttando le potenzialità del sequenziamento del genoma attraverso la metodica Next Generation Sequencing.

Secondo il direttore scientifico del centro di ricerche Altamedica, Claudio Giorlandino, c’è sempre più evidenza di una forte componente genetica correlata alla diagnosi di DSA. Si stima che il 10-15% dei casi di autismo sia causato da una delezione o duplicazione di una piccola regione di DNA, mentre l’8-10% da singole mutazioni in specifici geni. Tali anomalie nel DNA possono essere sia ereditarie sia de novo. I ricercatori del centro di ricerche Altamedica stanno lavorando su questo test da oltre un anno, e la loro ricerca è di fondamentale importanza per la diagnosi precoce dell’autismo.

Gli studi epidemiologici internazionali hanno riportato un aumento generalizzato della prevalenza di DSA, ma non sembra esistere un unico fattore che spieghi completamente il fenomeno. Si pensava che questo aumento dovesse essere attribuito a un maggior riconoscimento e diagnosi del disturbo rispetto al passato, ma studi più recenti suggeriscono un possibile coinvolgimento di fattori ambientali o genetici.